La E.H. o Corea de Huntington es una enfermedad neurológica, degenerativa y hereditaria. Cada hijo/a con un padre o madre afectado por la enfermedad tiene una probabilidad del 50% de heredarla, independientemente de si sus hermanos la han heredado o no. Si el hijo/a no hereda de sus padres el gen causante de la enfermedad, entonces no tendrá E.H. y, por tanto, no la transmitirá a su descendencia.
La E.H. no es contagiosa y afecta a individuos de ambos sexos, de cualquier raza y grupo étnico. Se estima que uno de cada 10.000 individuos tiene la enfermedad en España.
Los síntomas pueden variar mucho entre los diferentes enfermos, pero hay algunos que casi siempre se presentan.Los primeros aaparecen lenta y progresivamente: espasmos musculares leves, marcados cambios en la personalidad (depresión-euforia), pequeños fallos en la memoria, alteración del lenguaje, dificultad para la deglución, inestabilidad en la marcha, sofocación.
Conforma avanza la enfermedad, se producen bruscos movimientos del cuerpo, el lenguaje se hace más difícil de articular, se incrementa la pérdida de memoria y se deterioran razonamiento y juicio, lo que da como resultado, en la fase terminal de la enfermedad, a la pérdida de la capacidad mental y del control físico total.
El paciente debilitado muere por neumonía, insuficiencia cardiaca, inanición (incapacidad de asimilar el alimento) u otras complicaciones al cabo de los 10-30 años después de manifestarse los primeros síntomas.
La enfermedad puede presentarse a cualquier edad, pero los síntomas aparecen más frecuentemente entre los 30 y 50 años.
Hasta el momento no existe ningún tratamiento efectivo o curativo. Sí está localizado el gen de la enfermedad, lo que es fundamental para determinar la causa de E.H..
Existe la posibilidad, para las personas con riesgo, de saber si han heredado el gen mediante un test predcitivo, que determina si una persona o feto es portador o no del gen de la E.H. El test no puede predecir cuándo empezarán los síntomas no cómo serála enfermedad, pero resulta muy importante para la vida personal y familiar del interesado.